NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren anne adayının kan örneği üzerinden yapılan, bebeğe ait DNA parçacıklarının analiz edildiği modern bir tarama testidir. Bu test sayesinde Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi kromozomal anomaliler tespit edilebilir. NIPT, invaziv olmayan (yani girişim gerektirmeyen) yapısıyla hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), gebeliğin 10. haftasından itibaren annenin kanındaki serbest fetal DNA'yı analiz ederek bebeğin bazı genetik hastalıklara sahip olma riskini belirleyen güvenli ve modern bir tarama testidir. Girişim gerektirmediği için anne ve bebek için tamamen risksizdir.
İleri yaşta gebelik, ailede genetik hastalık öyküsü bulunması, ikili/üçlü tarama testlerinde risk görülmesi veya çoğul gebelik gibi durumlarda NIPT özellikle önerilir. Ancak her sağlıklı gebelikte de uygulanabilir ve bilgi amaçlı tercih edilebilir.
Yüksek doğruluk oranına (%99’a kadar) sahip olan NIPT, Down sendromu gibi kromozomal anomaliler için erken ve net bilgi sağlar. Yanlış pozitif oranı düşüktür, böylece gereksiz invaziv testlere duyulan ihtiyacı azaltır ve gebelik sürecini daha güvenli hâle getirir.
Herhangi bir konuda yardıma mı ihtiyacınız var? Bize ulaşın, birlikte çözelim.
NIPT, annenin kanında bulunan ve plasentadan gelen bebeğe ait serbest DNA parçacıklarını analiz eder. Bu DNA, gebeliğin yaklaşık 10. haftasından itibaren yeterli miktarda kanda bulunabilir.
NIPT esas olarak bebeğin kromozom sayısındaki olası fazlalık ya da eksiklikleri araştırır. En yaygın analiz edilen kromozomal bozukluklar şunlardır: Trizomi 21 (Down Sendromu): 21. kromozomdan üç adet bulunması durumu Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomdan üç adet bulunması Trizomi 13 (Patau Sendromu): 13. kromozomdan üç adet bulunması
Test aynı zamanda bebeğin cinsiyetini de belirleyebilir. Erkek bebeklerde Y kromozomu varlığı tespit edilerek bu bilgi sunulabilir.
Bazı NIPT panelleri, Turner Sendromu (Monozomi X), Klinefelter Sendromu (XXY) gibi cinsiyet kromozomlarına ait sayısal anomalileri de analiz eder.
Gelişmiş NIPT testleri bazı nadir genetik sendromları (örneğin DiGeorge Sendromu) oluşturan küçük kromozomal eksiklikleri (mikrodelesyonlar) da analiz edebilir.
NIPT, bebeğin genetik yapısına dair erken dönemde kapsamlı bilgi sunan, risksiz ve yüksek doğruluk oranına sahip bir tarama testidir. Ancak bir tanı testi değil, tarama testi olduğu unutulmamalı; şüpheli sonuçlarda doğrulama için tanısal testler gerekebilir.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), gebeliğin 10. haftasından itibaren tüm hamile kadınlar için uygulanabilir olsa da, özellikle bazı risk gruplarında daha fazla önerilmektedir. En başta ileri yaşta (35 yaş ve üzeri) gebe kalan kadınlar bu testten büyük ölçüde fayda görür. Çünkü yaşla birlikte kromozomal anomalilere sahip bebek doğurma riski artar.
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunanlar ya da daha önce kromozomal bozukluklarla doğmuş bir bebek sahibi olan aileler için de NIPT önemli bir tarama aracıdır. Bu test, özellikle mevcut riskleri detaylı bir şekilde değerlendirmek ve gerekirse ileri tanı testlerine yönlendirme yapmak için kullanılır.
İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk saptanan gebelerde, NIPT daha hassas sonuçlar sunan bir alternatif olarak öne çıkar. Yanıltıcı olabilen klasik tarama testlerine göre çok daha düşük yanlış pozitif/negatif oranlarına sahiptir. Bu sayede gereksiz yere invaziv test (örneğin amniyosentez) yapılmasının önüne geçebilir.
Ayrıca çoğul (ikiz vb.) gebeliklerde de NIPT uygulanabilir. Ancak bu tür durumlarda testin kapsamı ve doğruluk oranı kullanılan panele göre farklılık gösterebilir. Genel olarak, NIPT herhangi bir gebelikte güvenli, hızlı ve doğru bir tarama imkânı sunar. Bu nedenle hem düşük riskli hem de yüksek riskli gebeliklerde gönül rahatlığıyla tercih edilebilir.
NIPT, gebeliğin erken döneminde uygulanabilir olması, yüksek doğruluk oranı, non-invaziv yapısı ve düşük yanlış pozitif/negatif oranıyla öne çıkar. Bu yönleriyle hem ebeveynlerin kaygılarını azaltır hem de daha sağlıklı gebelik takibi yapılmasına olanak tanır. Pozitif bir sonuç durumunda, doğrulayıcı tanısal testlerin (örneğin amniyosentez) yapılması önerilir.
Uzman ekibimiz, size en uygun genetik test ve süreç hakkında bilgi vermek için hazır.
Hemen arayın, size özel çözüm önerilerimizi birlikte belirleyelim.
📍 Türkiye’nin her yerinden numune kabul ediyoruz.
