Doğru zamanda, doğru bilgiyle ailenizi bilinçle büyütün.
Hamilelik öncesi yapılan bu genetik paket; kromozom analizi, SMA, trombofili ve gerekirse WES (Whole Exome Sequencing) ile hem anne hem babanın taşıyıcı olduğu kalıtsal hastalık risklerini ortaya çıkarır.
Hamilelik öncesi genetik tarama, anne ve baba adaylarının taşıyıcı olabileceği genetik hastalıkları belirler. Bu sayede olası riskler önceden tespit edilir ve sağlıklı bir gebelik planlaması yapılabilir..
Birçok kalıtsal hastalık belirti vermeden taşınabilir. Genetik tarama ile SMA, Talasemi gibi hastalıkların bebekte görülme riski değerlendirilebilir, erken önlem alınabilir.
Test sonuçlarına göre çiftlere özel danışmanlık sunulur. Gerekirse ileri düzey yöntemlerle (PGT gibi) sağlıklı gebelik için destek sağlanır.
Herhangi bir konuda yardıma mı ihtiyacınız var? Bize ulaşın, birlikte çözelim.
Hamilelik öncesi genetik test, anne ve baba adaylarının taşıyıcısı olabileceği kalıtsal hastalıkları analiz ederek, doğacak bebekte genetik bir hastalık görülme riskini önceden belirlemeye yardımcı olur.
Uluslararası öneri: ACOG ve ACMG, aynı zamanda WHO da, gebelik planlayan tüm kadınlara SMA dahil taşıyıcı genetik taramalarının yapılmasını önermektedir; bu testler, hem bireysel hem çift bazında doğru üreme kariyeri planlaması için kritik görülüyor ([saglik.gov.tr][1], [birliktemumkun.biz][2]).
Türkiye'deki uygulama: Sağlık Bakanlığı tarafından da bu yaklaşım desteklenmekte; örneğin SMA taşıyıcılık taraması evlilik öncesi ve gebelik sürecinde ücretsiz yapılmakta, çiftler genetik danışmanlık ve gerektiğinde prenatal tanı olanaklarına yönlendirilmektedir.
Tekrarlayan düşük, kalıtsal hastalık öyküsü ya da kromozom anomalileri bulunan ailelerde, ACOG ve NICE, geniş genetik testlerin (kromozomal + taşıyıcı taramalar) yapılmasını önerir.
Karyotip analizi ve taşıyıcı tarama paketleri sayesinde, bu çiftlerde bulunan genetik riskler önceden saptanarak uygun yönlendirme yapılabilir.
Türkiye'de uygulanan evlilik öncesi SMA tarama programı, akraba evliliğindeki yüksek taşıyıcılık oranları nedeniyle her çiftin taranması gerektiğini belirtir.
Uluslararası akredite kılavuzlarda, özellikle eksom dizilemesi (WES) akraba evliliği durumunda önerilmekte ve nadir monogenik hastalıklar da değerlendirilir.
değerlendirilir
Trombofili riski taşıyan stresli gebelikler (preeklampsi, erken düşük) için NICE ve WHO, faktor V Leiden, protrombin mutasyonu gibi bozuklukları kapsayan genetik tarama yapılmasını tavsiye etmektedir.
Türkiye’de de kadın sağlığı uzmanları tarafından bu analizler rutin olarak önerilmekte ve gebelik yönetimi planlanırken kritik öneme sahiptir.
İleri anne yaşı; Down, Edwards ve Patau gibi trizomi riskini artırır. Bu durumda kromozomal tarama önerilir (karyotip ya da NIPT) .
Türkiye’de ultrasonografi ve genetik taramalı izlem protokolü kabul gören bir yaklaşımdır.
ACOG’un Prepregnancy Care Kılavuzu, bu testlerin gebelikten 3–6 ay önce yapılmasını önerir. Böylece: zamanında müdahale, IVF/PGT opsiyonlarını değerlendirme, taşıyıcı çiftlerde embriyo seçimi gibi adımlar için yeterli hazırlık süresi sunulur.
Anne ve babanın kromozomlarında anöploidi (fazladan/kayıp kromozom) ya da yapısal bozukluklar incelenir. Down, Edwards ve diğer kromozom anomalilerinin taşıyıcılığını tespit eder .
Türkiye’de akraba evlilikleri nedeniyle 2021’den itibaren evlilik öncesi zorunlu hale gelmiş taşıyıcılık testi . SMN1 genindeki mutasyon taşıyıcılığı incelenir ve çiftin risk durumu değerlendirilir.
Hamilelikte risk oluşturan pıhtılaşma genetik bozukluklarını (örneğin F5 Leiden, Prothrombin) analiz ederek düşük, preeklampsi gibi komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olur.
Akraba evliliği ya da özel anamnez durumlarında, tüm ekson bölgesini tarayarak geniş kapsamlı genetik varyasyon risklerini ortaya koyar.
Genetik taramalar, yalnızca doğduktan sonra değil, gebelik öncesi dönemde yapılan bilinçli müdahalelerle siz ve bebeğinizin sağlığını optimize eder. Bu sayede hem zihinsel hem fiziksel olarak sağlıklı bir gebeliğe en güçlü başlangıcı yapabilirsiniz.
ACOG, WHO ve ACOG-Uncu Reciprocal kaynaklara göre SMA, CF, hemoglobinopatiler gibi yaygın kalıtsal hastalıkların taşıyıcılığını önceden saptamak, gebelik planlamasında kritik rol oynar. Türkiye’deki uygulamada Sağlık Bakanlığı evlilik öncesi SMA taramasını zorunlu kılarak bilinçli ebeveynlik için destek sağlar .
NICE ve ACOG kılavuzları gebelikte en sık görülen kromozomal anomalilerin (Down, Edwards, Patau) taşıyıcı durumlarının tespit edilmesini önermektedir. Türkiye’de de ileri anne yaşı (35+) olan gebeliklerde bu testler ultrason ve NIPT ile rutin olarak yapılır
NICE & WHO, predispozan trombofili risklerinin (Factor V Leiden, Prothrombin G20210A gibi) bilinmesinin, gebelik sırasında doğru bakım için şart olduğunu belirtir. Bu analiz özellikle tekrarlayan düşük veya tromboz öyküsü olan çiftler için yaşamı kolaylaştırıcı bir katkı sağlar.
Akraba evliliği ya da özel anamnez durumlarında, tüm ekson bölgesini tarayarak geniş kapsamlı genetik varyasyon risklerini ortaya koyar.
Uzman ekibimiz, size en uygun genetik test ve süreç hakkında bilgi vermek için hazır.
Hemen arayın, size özel çözüm önerilerimizi birlikte belirleyelim.
📍 Türkiye’nin her yerinden numune kabul ediyoruz.
