EnfantGuard, doğumdan itibaren çocuklarda görülebilecek 250’den fazla gelişimsel bozukluk ve kalıtsal hastalığa yönelik kapsamlı bir genetik tarama testidir. Bu test, mikrodelesyonlar, mikroduplikasyonlar ve yapısal kromozomal bozukluklar da dahil olmak üzere geniş bir genetik varyasyon spektrumunu analiz ederek olası kromozomal anomali ve genetik mutasyonları yüksek hassasiyetle tespit eder. Erken tanı ve müdahale fırsatı sunarak, çocuğun gelişim sürecinde karşılaşabileceği ciddi sağlık sorunlarının önceden belirlenmesine yardımcı olur. EnfantGuard, ailelere genetik riskleri önceden bilme ve bilinçli sağlık planlaması yapma konusunda güçlü bir destek sağlar.
EnfantGuard testi, çocuğunuzun genetik yapısına özel riskleri tespit ederek, erken ve kişiselleştirilmiş müdahale imkânı sunar. Böylece aileler, çocuklarının sağlık ihtiyaçlarına uygun, bilinçli ve doğru adımlar atabilir.
EnfantGuard testi, doğuştan gelebilecek genetik hastalıklar ve kromozomal anomalileri erken aşamada tespit ederek olası sağlık sorunlarının önüne geçilmesini sağlar. Böylece riskler önceden belirlenir ve zaman kaybetmeden gerekli önlemler alınabilir.
EnfantGuard testi, genetik verileri bilimsel yöntemlerle analiz ederek ailelere güvenilir ve doğru bilgi sunar. Bu sayede, çocukların sağlık yolculuğunda bilinçli kararlar alınmasına ve yaşam kalitesinin artırılmasına rehberlik eder.
Herhangi bir konuda yardıma mı ihtiyacınız var? Bize ulaşın, birlikte çözelim.
Bu Test Ne Yapar?
EnfantGuard, doğumdan itibaren ortaya çıkabilecek 250’den fazla gelişimsel bozukluk ve kalıtsal hastalık ile ilişkili kromozomal anomali ve genetik mutasyonları tarar. Mikrodelesyonlar, mikroduplikasyonlar ve yapısal kromozomal bozukluklar da dahil olmak üzere geniş bir spektrumda tarama sağlar.
✅ Zihinsel yetersizlik / mental retardasyon
✅Fiziksel gelişim bozuklukları
✅Otizm, hiperaktivite bozukluğu
✅Yüz, el, ayak deformasyonları
✅Nedeni bilinmeyen sendromlar
✅Cinsel gelişim bozuklukları
✅Wilson Hastalığı
✅Glikojen depo hastalıkları
✅Pozitif sonuç: Genetik danışmanlık sağlanır. Klinik destek ve tedavi seçenekleri yönlendirilir.
✅Negatif sonuç: Hastalık belirtileri görünmese bile %100 dışlama yapılamaz; klinik şüphe varsa ileri test önerilir.
✅Down Sendromu
✅Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
✅Trizomi 13 (Patau Sendromu)
✅Turner Sendromu
✅Klinefelter Sendromu
✅1p36 delesyon sendromu
✅Cri-du-chat Sendromu (5p- delesyonu)
✅Williams-Beuren Sendromu (7q11.23 delesyonu)
✅Smith-Magenis Sendromu (17p11.2 delesyonu)
✅Miller-Dieker Sendromu (17p13.3 delesyonu)
✅Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p delesyonu)
✅DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyonu)
✅Angelman Sendromu (15q11-q13 delesyonu)
✅Prader-Willi Sendromu (15q11-q13 delesyonu)
✅Langer-Giedion Sendromu (8q23.1-q24.12 delesyonu)
✅Jacobsen Sendromu (11q delesyonu)
✅Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 duplikasyonu)
✅Koolen-De Vries Sendromu (17q21.31 delesyonu)
✅MBD5 ile ilişkili entelektüel yetersizlik (2q23.1 delesyonu
✅Phelan-McDermid Sendromu (22q13 delesyonu)
✅Rett Sendromu (MECP2 mutasyonu)
✅Fragile X Sendromu (FMR1 geni CGG tekrarları)
✅SHANK3 mutasyonları
✅ NRXN1 delesyonları
✅ CNTNAP2 mutasyonu
✅SCN2A mutasyonu
✅Campomelik Displazi (SOX9 mutasyonu)
✅ Apert Sendromu (FGFR2 mutasyonu)
✅ Achondroplasia (FGFR3 mutasyonu)
✅ Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 mutasyonu)
✅ Ellis-van Creveld Sendromu (EVC/EVC2 mutasyonu)
✅1p36 Delesyon Sendromu
✅SETD5 sendromu
✅3q13.31 mikrodelesyon sendromu
✅Dandy-Walker sendromu
✅3q29 mikrodelesyon sendromu
✅Wolf-Hirschhorn sendromu
✅Cri du chat sendromu
✅Sotos sendromu
✅Rieger sendromu
✅6q11–q16 delesyonu
✅6q15–q23 delesyonu
✅6q23–q24 delesyonu
✅6q25 delesyon sendromu
✅ARID1B sendromu
✅Grieg sendromu
✅Williams Sendromu
✅7q22 delesyon sendromu
✅Currarino sendromu
✅8p23.1 delesyon sendromu
✅Trizomi 8 sendromu
✅Langer-Giedion sendromu
✅Tetrasomi 9p sendromu
✅Trizomi 9 sendromu
✅Kleefstra sendromu
✅DiGeorge sendromu 2
✅10q23 delesyon sendromu
✅Barber-Say sendromu
✅10q26 delesyon sendromu
✅Wilms tümörü
✅Potocki–Shaffer sendromu
✅Jacobsen sendromu
✅Pallister–Killian sendromu
✅Patau sendromu
✅14q22q32 delesyonu
✅14q31q32 delesyonu
✅14q32.6 delesyonu
✅Prader–Willi sendromu
✅Angelman sendromu
✅15q12 duplikasyon sendromu
✅İdiopatik generalize epilepsi
✅Trizomi 16 mozaïsmi
✅16p11.2 mikrodelesyon sendromu
✅Miller–Dieker sendromu
✅17p12 delesyon sendromu
✅Smith–Magenis sendromu
✅Koolen–De Vries sendromu
✅18p delesyon sendromu
✅18q delesyon sendromu
✅Edwards sendromu
✅19p13.2 delesyon sendromu
✅19q13 delesyon sendromu
✅Alagille sendromu
✅Down’s sendromu
✅Cat-eye sendromu
✅Velokardiyofasiyal sendrom
✅DiGeorge sendromu
✅22q11.2 delesyon sendromu
✅Phelan-McDermid sendromu
✅Turner Sendromu
✅Klinefelter sendromu
✅Pentazomi X
✅Tetrazomi X
✅Triple X sendromu
✅XXYY sendromu
✅Steroid sülftaz eksikliği
✅Kallmann sendromu
✅Gliserol kinaz eksikliği
✅Becker musküler distrofisi
✅MECP2 sendromu
✅Xp22.4 delesyon sendromu
✅XXYY sendromu
✅XYYY sendromu
✅XYY sendromu
EnfantGuard testi, yeni doğan bebekler, ailesinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar, gelişimsel sorun yaşayan çocuklar ve gebelik öncesi veya sırasında risk analizi yapmak isteyen çiftler için uygundur. Genetik hastalıkların önceden belirlenmesi, hem çocuğun sağlığı hem de ailenin bilinçli hareket etmesi açısından büyük avantaj sağlar. Bu nedenle, EnfantGuard testi, çocuk sağlığı ve genetik tarama alanında güvenilir ve kapsamlı bir çözüm olarak öne çıkar.
EnfantGuard testi, çocuklarda doğuştan gelebilecek genetik hastalıkları ve gelişimsel bozuklukları erken dönemde tespit ederek, erken tanı ve müdahale imkânı sağlar. Böylece sağlık riskleri önceden belirlenir, çocuğun sağlığı korunur ve yaşam kalitesi artırılır.
EnfantGuard testi, genetik hastalıkların ve gelişimsel sorunların erken teşhisi sayesinde, çocukların sağlıklı bir şekilde büyümesini destekler. Erken tanı, tedavi şansını artırır ve uzun vadede ciddi komplikasyonların önüne geçilmesine yardımcı olur. Bu nedenle, çocuğun geleceği için hayati bir öneme sahiptir.
Doğumdan hemen sonra topuk kanı, kordon kanı veya gerektiğinde periferik kan ile gerçekleştirilir. Sonuç süresi ortalama 21 gündür.
Hastalık
✅ Wolf-Hirschhorn Sendromu
✅ Cri-du-chat Sendromu
✅ 1p36 Delesyon Sendromu
✅ DiGeorge Sendromu
✅ Angelman Sendromu
✅ Prader-Willi Sendromu
✅ Miller-Dieker Sendromu
✅ Sotos Sendromu
✅ Smith-Magenis Sendromu
✅ Kabuki Sendromu
✅ Turner Sendromu
✅ Klinefelter Sendromu (erkeklerde)
Kromozom/Gen
✅ 4p delesyonu
✅ 5p delesyonu
✅1p36
✅ 22q11.2
✅ 15q11-q13
✅15q11-q13
✅ 17p13.3
✅ 5q35
✅ 17p11.2
✅ 8p22-p23
✅ X
✅ XXY
Semptomlar
✅ Ağır zihinsel gerilik, yüz deformasyonu
✅ Miyavlama sesi, mikroensefali
✅ Gelişimsel gerilik, kas zayıflığı, duyma kaybı
✅ Kalp anomalisi, bağışıklık zayıflığı
✅ Gülümseme nöbetleri, ağır zihinsel yetersizlik
✅ Aşırı yeme, kısa boy, obezite eğilimi
✅ Beyin kıvrımı yokluğu (lissensefali), epilepsi
✅ Hızlı büyüme, mental gerilik
✅ Davranış bozukluğu, uyku sorunları
✅ Yüzsel deformasyonlar, gelişim geriliği
✅ Cinsel gelişim bozukluğu (kadınlarda)
✅ Yüksek boy, kısırlık, öğrenme zorluğu
Uzman ekibimiz, size en uygun genetik test ve süreç hakkında bilgi vermek için hazır.
Hemen arayın, size özel çözüm önerilerimizi birlikte belirleyelim.
📍 Türkiye’nin her yerinden numune kabul ediyoruz.
